Doorgaan naar hoofdcontent

PKS :: EEN ZELDZAAM SYNDROOM

Deze brief ontvingen wij op 15 juli jongstleden. Dhr. Snippe is afgelopen vrijdag bij Koelstra geweest om het verhaal toe te lichten en al snel blijkt het een aangrijpende gebeurtenis in het leven van een gezin. De familie Snippe wil niets liever dan bekendheid geven aan het zeldzame syndroom PKS dus daarom het verzoek de ingezonden brief te publiceren. De brief die per mail is binnen gekomen ging als volgt:

Geachte Koelstra,

Zoals we gisteren reeds vertelden aan Koelstra hebben wij een bijzonder verhaal en een bijzondere vraag over de Koelstra Latinique kinderwagen.

Ons dochtertje Yara is vorig jaar op 27 april geboren met een ernstige chromosomenafwijking; het syndroom Pallister Killian (ook wel PKS). Het is een heel zeldzaam syndroom, er zijn maar 10 gevallen in Nederland bekend en wereldwijd ongeveer 300. Ze heeft slappe spieren, is ernstig slechthorend en zal waarschijnlijk niet kunnen lopen en praten, plus de kans dat ze epilepsie zal krijgen is erg groot.

PKS Syndroom
Tijdens onze speurtocht naar een goede kinderwagen waar Yara plat in kan liggen (vanwege de slappe spieren is dit beter voor haar) kwamen we terecht bij uw Latinique kinderwagen. Een lieve, voor ons onbekende sponsor, Linda Plu, heeft deze in november 2009 voor ons gekocht na een oproepje op Yara’s babysite. En we hebben er ontzettend veel plezier van, Yara ligt er heerlijk in en hij is handig en licht in gebruik.

We zijn gisteren thuisgekomen van een fantastische reis naar Amerika. We waren daar om een bijzondere reden; er werd een conferentie gehouden speciaal over het Pallister Killian syndroom. Niet alleen zijn we veel meer te weten gekomen over het syndroom, ook hebben we andere lieve gezinnen met hun PKS kindjes ontmoet en is Yara nu opgenomen in het medische bestand in Amerika. Want men wil veel onderzoek doen naar het syndroom om te kijken of het ergens in de cellen gestopt kan worden of zelfs voorkomen kan worden.

Wij kwamen met Yara in haar kinderwagen de conferentiezaal binnen en meteen al kregen we reacties dat men het zo’n mooie kinderwagen vond. Ze wilden hem direct wel kopen van ons! Want wat een robuust uitziende wagen waar de PKS kindjes goed plat in kunnen liggen! De Amerikanen waren er helemaal weg van. “Waar kunnen we die kopen?” vroegen ze.

En ook tijdens onze ontspannende vakantie daarna in Orlando kregen we reacties van mensen met gezonde kindjes die het zo’n fantastische kinderwagen vonden en vroegen waar we het hadden gekocht.  In de babyzaken die wij hebben bezocht is zo’n wagen niet te verkrijgen, alleen simpele buggy’s met kleine wieltjes.

Nu wil het geval dat er in Amerika een PKS Stichting is, genaamd PKS Kids, deze bestaat nu zo’n 4 jaar en men is erg actief om het syndroom bekend te maken (want: hoe eerder je op het syndroom test hoe beter je het kunt vinden) en voorlichting te geven aan gezinnen die pas te horen hebben gekregen dat hun kindje PKS heeft.

Tijdens de conferentie hebben de mensen van de stichting ons zó goed opgevangen, wij waren nerveus of we op de conferentie wel zouden vinden wat we zochten, maar ook zij waren nerveus of wij het wel leuk zouden vinden. Maar er is ruimschoots tegemoet gekomen aan onze verwachtingen.

We zouden nu zo graag wat voor deze stichting en de lieve gezinnetjes terugdoen. Nu dachten we eraan of u misschien kinderwagens zou willen doneren aan de PKS stichting in Amerika. Het is de bedoeling dat deze wagens binnen de stichting blijven en gebruikt kunnen worden door gezinnetjes met heel jonge PKS kindjes. Ze zouden er zó mee geholpen zijn. We hebben nauwe contacten met het bestuur van de stichting en weten zeker dat zij het beheer over de kinderwagens prima zullen regelen. Wat zou het fantastisch zijn als u dit mogelijk kunt maken!

Meer over de Amerikaanse PKS stichting kunt u vinden op http://pkskids.net//
Het verhaal over Yara en haar drukbezochte dagboek kunt u vinden op http://yarasnippe.babysite.nl//

We hopen dat u iets voor ons en de Amerikaanse PKS gezinnetjes kunt betekenen!

In afwachting van uw antwoord, verblijven wij,
Met vriendelijke groet,
Fam. Snippe
(Eric, Sandra, Ramon (5) en Yara (1))

Een groot syndroom voor een klein kind, waarschijnlijk onherstelbaar, maar meer onderzoek is noodzakelijk. Dit is wat ons betreft een voorbeeld van een grote behoefte aan meer duidelijkheid over iets waar zeer weinig over bekend is. Koelstra heeft een donatie gedaan en wij hopen dat het iets helpt om de dag gemakkelijker en leuker te maken. Een kleine bijdrage aan een groot sydroom.

(Foto: Familie Snippe)

Reacties

Populaire posts van deze blog

Webshop Baby-Dump op zondag dicht

Na de overname van Baby-Dump door de FTH-Groep (o.a. Babypark) is de webshop van Baby-Dump, net als die van Babypark, vanaf nu ook op zondag gesloten. Baby-Dump heeft naast een webshop 14 grote babywinkels in Nederland en 2 in Belgiƫ Nadat ik twee weken geleden op mijn blog de bekendmaking van de overname had geplaatst kreeg ik regelmatig de opmerking: zou de webshop van Baby-Dump dan ook op zondag dicht zijn? Zoals ik de grondlegger en familie Timmer van Babypark goed ken is het antwoord natuurlijk ja! De melding bij bezoek op beide webshops op zondag luidt (zie afbeeldingen): "Beste bezoeker, Op zondag zijn wij altijd gesloten. Wij beschouwen de zondag vanuit onze christelijke geloofsovertuiging als rustdag waarop wij geen commerciƫle activiteiten doen. Om die reden is het op zondag niet mogelijk om een bestelling te plaatsen. Graag zien wij u op andere dagen van de week terug". Babypark zondag gesloten De webshop van Babypark en gelieerde webshops zijn altijd al ...

BabyPlanet spaarpunten in nieuw jasje

BabyPlanet heeft onlangs een compleet nieuw spaarsysteem voor haar klanten geïntroduceerd. Maar wat is er veranderd? Punten sparen in de winkels Al meer dan 10 jaar is het mogelijk om punten te sparen bij de aankoop van babyproducten in de 5 babywinkels van BabyPlanet. Dit spaarprogramma, bekend als Family Membership, is door de jaren heen erg succesvol geweest en werd hoog gewaardeerd door een vaste klantenkring die regelmatig aankopen deed in de fysieke winkels. Het systeem was simpel en doeltreffend, maar door de tijd ingehaald. Ontwikkeling nieuw spaarprogramma Uiteraard heeft dit te maken met online. De klanten van BabyPlanet zijn niet alleen in de babywinkels te vinden, maar oriënteren of kopen ook graag hun babyspullen online. Daar zit dus het punt. Als BabyPlanet klant met een Family Membership kon je alleen in de winkels sparen en punten verzilveren. Niet in de webshop, en dat moest anders. Lees meer: BabyPlanet introduceert nieuw spaarprogramma Daarnaast was het ook voor onli...

Win jij de allernieuwste Binque Daily COMBI kinderwagen?

Doe mee en maak kans op de nieuwe Binque Daily COMBI kinderwagen bestaande uit een complete wandelwagen mƩt reiswieg ter waarde van E. 595,00! Stap vrolijk de lente in en maak kans op deze prachtige Koelstra combi kinderwagen. Wat moet je doen om kans te maken op deze complete kinderwagen: 1. Word fan van Koelstra Facebook via de volgende link: Koelstra Facebook 2. Deel Ʃn like onze Facebook post via de volgende link: Foto winactie 3. Schrijf hieronder (dus onder deze blogpost) een reactie waarom jij deze kinderwagen wilt winnen! Tip: Tweet, deel en like zoveel mogelijk. Op de eerste lentedag, 21 maart 2013, maken wij de winnaar bekend via ons Blog en via onze Facebook pagina door middel van een loting onder alle leuke reacties op deze blogpost *. Sluiting deelname: 20 maart om 22.00 uur. Doe je mee? *Kijk voor de voorwaarden op onze website.

Babywinkel Baby Plus failliet

Op 05-02-2025 is Baby Plus B.V. te Zwaag (Noord-Holland) door de rechtbank in Noord-Holland failliet verklaard. Baby Plus failliet en webshop gesloten Babyplus, met het hoofdkantoor in Zwaag en een babywinkel in de Kleine Houtstraat 14, 2011 DM te Haarlem, is failliet. Op de webshop kun je geen babyproducten meer bestellen. De webshop van BabyPlus vermeldt inmiddels: De webshop is tot nader order gesloten. Er kunnen dus geen bestellingen meer geplaatst worden. Lees ook: Bopita kindermeubelen failliet Lees ook: Babyland Zaandam failliet Geschiedenis Baby Plus Baby Plus begon in 1975 als een fietsen- en scooterspeciaalzaak van de familie van Vliet in Hoorn. Bij toeval kregen ze buggy’s aangeboden om op te nemen in hun assortiment, en dat bleek een groot succes. Al snel volgde een uitbreiding met kinderwagens en andere babyproducten, wat uiteindelijk leidde tot de oprichting van Kinder- en Wandelwagenboetiek Van Vliet. Baby Plus Hoorn in de Grote Kerk In 1991 verhuisde de w...

FTH Groep (o.a. BabyPark) neemt Baby-Dump over

[Persbericht] Vanaf 2 oktober 2017 is investeringsmaatschappij FTH Groep B.V. eigenaar van Baby-Dump B.V.. Baby-Dump exploiteert een keten van babywinkels en richt zich op het midden- en lagere segment. De overname van het Brabantse winkelbedrijf past in de groeistrategie en visie voor de toekomst. Investeringsmaatschappij FTH Groep is actief in vier verschillende branches: Retail, Bouw, Food en Real Estate. De directie wordt gevoerd door de familie Timmer met Henk Timmer in de functie van algemeen directeur. Henk Timmer, directeur van FTH Groep: “Baby-Dump is een financieel gezonde onderneming en in logistiek en commercieel opzicht een sterke partij met een groeiend marktaandeel. Dit maakt Baby-Dump voor ons een goede, strategische investering. Naast 14 Nederlandse winkels en een webshop (.nl en .be) heeft Baby-Dump een grote winkel in Mechelen, BelgiĆ«; binnenkort wordt een 2de Belgische winkel in Gent geopend. De keten blijft zelfstandig opereren onder eigen naam. Aan de...

Mutsy kinderwagens terug van weggeweest

Het bekende kinderwagenmerk Mutsy is terug in verbeterde vorm. Mutsy maakt een comeback in Europa met een nieuw team, innovatieve producten en gepersonaliseerde klantenservice voor de groeiende Mutsy community. Al dit nieuws wordt gepresenteerd op de aanstaande 'Kind und Jugend Messe' in Keulen. Een kinderwagen is voor veel ouders een van de eerste aankopen. Het is dƩ tool voor een vliegende start in het leven voor een liefdevolle, veilige ontdekkingsreis. De ontwerpen van Mutsy geven prioriteit aan praktisch, alledaags gebruik en bieden lichtgewicht, gemakkelijk opvouwbare modellen met een ergonomisch ontwerp. Dit zorgt voor de veiligheid en het comfort van het kind tijdens het slapen, groeien en ontdekken. Alle producten van Mutsy hebben gestroomlijnde, gebruiksvriendelijke en veilige functies, zonder onnodige franje, die tegemoet komen aan de behoeften van drukke jonge ouders. Duurzaamheid van een Mutsy kinderwagen Een belangrijk aspect van de nieuwe identiteit van Mutsy is ...

Opening nieuw filiaal Babypark in Amersfoort

Babypark opent een nieuw filiaal in Amersfoort! Het is zover, het nieuwe filiaal van Babypark in Amersfoort heeft vandaag officieel haar deuren geopend. Een compleet nieuwe frisse Babypark megastore. Babypark Amersfoort bevindt zich op een prachtige locatie in het voormalige pand van Gardo Babysuperstore Enorme keuze aan babyspullen In deze prachtige nieuwe winkel van maar liefst 4000 m2 tref je een groot assortiment met baby- Ć©n tienerspullen. Of je nu op zoek bent naar een autostoeltje, babykamer, kinderwagen of tienerkamer. Bij Babypark Amersfoort vind je het allemaal.  Het shop-in-shop effect van vele bekende merken maakt Babypark Amersfoort een unieke speciaalzaak in de baby-branche. Door het overweldigende aanbod babyartikelen is het alleen al leuk om een bezoek te overwegen en er een gezellig uitje van te maken. Je vindt er een enorme keuze in kinderwagens, buggy's, exclusieve baby- en tiener kamers, reisbedjes, autostoelen, boxen, badartikelen, etc. etc. EĆ©n ding is ze...

Vaarinstructies met Olaf

Vandaag en morgen ga ik varen met Olaf op een Bavaria 32 Cruiser. Olaf is gisterenavond gearriveerd in de haven en heeft dit mooie zeiljacht voor een week gehuurd om vakantie te vieren met zijn vrouw. Hij heeft 2 dagdelen vaarinstructies geboekt om beter beslagen ten ijs te komen. Als ik mij 's ochtends meld, staat Olaf al in vol ornaat klaar om aan de dag te beginnen. Kennismaken met Olaf op zijn gehuurde Bavaria 32 Cruiser Ik vraag of ik aan boord mag komen en Olaf knikt bescheiden. Aan boord geef ik hem een hand en vraag of hij een goede nacht heeft gehad. Olaf is een man van begin 50 en komt uit Duitsland. Hij is niet zo groot van stuk en komt mij heel sympathiek en rustig over. De nacht was rumoerig geweest want het waaide flink en hij vertelde dat hij daardoor minder goed geslapen had en een paar keer aan dek was geweest om de lijnen te controleren en een val langs de mast vast te zetten tegen het geklapper.  Olaf biedt een kop koffie aan en is wat nerveus heen en weer aan h...

MONACO :: KONINKLIJK TINTJE

Op de website van Luxe Kinderwagens pronken mooie kinderwagens uit vervlogen tijden. Sylvia en Ruud Mors, de mensen achter dit initiatief, zetten zich volledig in om ouderwetse kinderwagens weer helemaal in nieuwstaat te brengen. Hiermee houden ze de geschiedenis in leven. Koelstra Monaco Toen ik weer eens op de site van Luxe Kinderwagens ging kijken zag ik deze mooie foto van de Koelstra Monaco. Dit model stamt uit de jaren '50. Een kinderwagen met koninklijke klasse en genoemd naar het kleine staatje Monaco ter ere van de geboorte van prinses Caroline Louise Marguerite in 1957. (Foto: Luxe Kinderwagens )

Dino. De kinderstoel die staat!

De Dino kinderstoel is de stevige stabiele kinderstoel die staat als een huis.   Stevige poten onder je stoel zorgen voor een veilige, stabiele eet- en speelkinderstoel aan tafel. Je kind doet dan echt mee en kan zich spelenderwijs verder ontwikkelen. Het grote eet- en speelblad beschermt jouw eigen tafel, is makkelijk in te stellen in de juiste speel- of eetpositie van jouw kindje Ć©n je kunt het blad er ook helemaal afhalen. Veilige kinderstoel van Koelstra   Omdat veiligheid voor alles gaat is de Dino kinderstoel voorzien van een instelbare 5-puntsveiligheidsgordel en zit er in het midden van het zitvlak een extra stop, zodat je kindje niet onderuit kan glijden. Dat is wel slim bedacht. Compacte meegroeikinderstoel Met de meervoudig instelbare rugleuning, de stevige voetenplank en het instelbare eet- en speelblad groeit de kinderstoel met je kindje mee. En wat nou zo handig is, de Koelstra Dino kinderstoel vouw je heel gemakkelijk in tot een klein pa...