dinsdag 27 juli 2010

PKS :: EEN ZELDZAAM SYNDROOM

Deze brief ontvingen wij op 15 juli jongstleden. Dhr. Snippe is afgelopen vrijdag bij Koelstra geweest om het verhaal toe te lichten en al snel blijkt het een aangrijpende gebeurtenis in het leven van een gezin. De familie Snippe wil niets liever dan bekendheid geven aan het zeldzame syndroom PKS dus daarom het verzoek de ingezonden brief te publiceren. De brief die per mail is binnen gekomen ging als volgt:

Geachte Koelstra,

Zoals we gisteren reeds vertelden aan Koelstra hebben wij een bijzonder verhaal en een bijzondere vraag over de Koelstra Latinique kinderwagen.

Ons dochtertje Yara is vorig jaar op 27 april geboren met een ernstige chromosomenafwijking; het syndroom Pallister Killian (ook wel PKS). Het is een heel zeldzaam syndroom, er zijn maar 10 gevallen in Nederland bekend en wereldwijd ongeveer 300. Ze heeft slappe spieren, is ernstig slechthorend en zal waarschijnlijk niet kunnen lopen en praten, plus de kans dat ze epilepsie zal krijgen is erg groot.

PKS Syndroom
Tijdens onze speurtocht naar een goede kinderwagen waar Yara plat in kan liggen (vanwege de slappe spieren is dit beter voor haar) kwamen we terecht bij uw Latinique kinderwagen. Een lieve, voor ons onbekende sponsor, Linda Plu, heeft deze in november 2009 voor ons gekocht na een oproepje op Yara’s babysite. En we hebben er ontzettend veel plezier van, Yara ligt er heerlijk in en hij is handig en licht in gebruik.

We zijn gisteren thuisgekomen van een fantastische reis naar Amerika. We waren daar om een bijzondere reden; er werd een conferentie gehouden speciaal over het Pallister Killian syndroom. Niet alleen zijn we veel meer te weten gekomen over het syndroom, ook hebben we andere lieve gezinnen met hun PKS kindjes ontmoet en is Yara nu opgenomen in het medische bestand in Amerika. Want men wil veel onderzoek doen naar het syndroom om te kijken of het ergens in de cellen gestopt kan worden of zelfs voorkomen kan worden.

Wij kwamen met Yara in haar kinderwagen de conferentiezaal binnen en meteen al kregen we reacties dat men het zo’n mooie kinderwagen vond. Ze wilden hem direct wel kopen van ons! Want wat een robuust uitziende wagen waar de PKS kindjes goed plat in kunnen liggen! De Amerikanen waren er helemaal weg van. “Waar kunnen we die kopen?” vroegen ze.

En ook tijdens onze ontspannende vakantie daarna in Orlando kregen we reacties van mensen met gezonde kindjes die het zo’n fantastische kinderwagen vonden en vroegen waar we het hadden gekocht.  In de babyzaken die wij hebben bezocht is zo’n wagen niet te verkrijgen, alleen simpele buggy’s met kleine wieltjes.

Nu wil het geval dat er in Amerika een PKS Stichting is, genaamd PKS Kids, deze bestaat nu zo’n 4 jaar en men is erg actief om het syndroom bekend te maken (want: hoe eerder je op het syndroom test hoe beter je het kunt vinden) en voorlichting te geven aan gezinnen die pas te horen hebben gekregen dat hun kindje PKS heeft.

Tijdens de conferentie hebben de mensen van de stichting ons zó goed opgevangen, wij waren nerveus of we op de conferentie wel zouden vinden wat we zochten, maar ook zij waren nerveus of wij het wel leuk zouden vinden. Maar er is ruimschoots tegemoet gekomen aan onze verwachtingen.

We zouden nu zo graag wat voor deze stichting en de lieve gezinnetjes terugdoen. Nu dachten we eraan of u misschien kinderwagens zou willen doneren aan de PKS stichting in Amerika. Het is de bedoeling dat deze wagens binnen de stichting blijven en gebruikt kunnen worden door gezinnetjes met heel jonge PKS kindjes. Ze zouden er zó mee geholpen zijn. We hebben nauwe contacten met het bestuur van de stichting en weten zeker dat zij het beheer over de kinderwagens prima zullen regelen. Wat zou het fantastisch zijn als u dit mogelijk kunt maken!

Meer over de Amerikaanse PKS stichting kunt u vinden op http://pkskids.net//
Het verhaal over Yara en haar drukbezochte dagboek kunt u vinden op http://yarasnippe.babysite.nl//

We hopen dat u iets voor ons en de Amerikaanse PKS gezinnetjes kunt betekenen!

In afwachting van uw antwoord, verblijven wij,
Met vriendelijke groet,
Fam. Snippe
(Eric, Sandra, Ramon (5) en Yara (1))

Een groot syndroom voor een klein kind, waarschijnlijk onherstelbaar, maar meer onderzoek is noodzakelijk. Dit is wat ons betreft een voorbeeld van een grote behoefte aan meer duidelijkheid over iets waar zeer weinig over bekend is. Koelstra heeft een donatie gedaan en wij hopen dat het iets helpt om de dag gemakkelijker en leuker te maken. Een kleine bijdrage aan een groot sydroom.

(Foto: Familie Snippe)

Geen opmerkingen:

Een reactie plaatsen